PFAPA: la febbre periodica più frequente nei bambini

Quando un bambino in età prescolare presenta più volte, a distanza di qualche settimana, un quadro clinico caratterizzato da

• febbre alta
• gola arrossata e dolente
• placche biancastre sulle tonsille
• linfonodi del collo ingrossati
• piccole afte sulla bocca e sulla lingua
• tampone faringeo negativo per lo Streptococco Beta Emolitico di gruppo A

il pediatra dirà ai genitori che il loro bambino potrebbe soffrire di “PFAPA“. Ma che cosa significa esattamente questo termine e che cosa è importante sapere su questa malattia? Vediamolo insieme.

Che cos’è la PFAPA

Con il termine di PFAPA si indica una malattia caratterizzata da febbre periodica accompagnata da:

• stomatite aftosa,
• faringite,
• adenopatia cervicale.

Identificata per la prima volta nel 1987 e chiamata inizialmente Sindrome di Marshall, oggi la FPAPA viene denominata con un acronimo composto dalle iniziali in inglese dei sintomi che la caratterizzano (Periodic Fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis, cervical Adenopathies).

Come spiega il suo stesso nome, la PFAPA non ha andamento continuo, ma è caratterizzata da episodi che durano mediamente 4-5 giorni e si risolvono spontaneamente, per poi ripresentarsi la maggior parte delle volte a distanza di 4-6 settimane.

Tra un episodio e l’altro i bambini stanno bene e possono svolgere le normali attività quotidiane. La loro crescita non subisce rallentamenti.

Quanto è diffusa la PFAPA

La PFAPA rappresenta la causa più comune di febbre periodica nell’infanzia.

Colpisce circa 3 bambini su 10.000 sotto 5 anni di età ed è più frequente nei maschietti, senza differenze di etnia. In alcuni casi può ripresentarsi in età adulta.

Cause della PFAPA

La PFAPA appartiene al gruppo delle malattie autoinfiammatorie, un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate dalla presenza di un quadro infiammatorio ricorrente secondario ad una abnorme attivazione delle cellule dell’immunità innata (neutrofili, monociti, maccrofagi).

Le cause all’origine di questa condizione, tuttavia, sono al momento sconosciute.

A volte la malattia si presenta in soggetti della stessa famiglia, ma non è stata dimostrata una base genetica.

Inoltre, non è una malattia contagiosa, in quanto non è mai stato isolato un agente infettivo. 

Quello che si sa è che durante gli episodi febbrili il sistema immunitario viene stimolato ed attivato, inducendo uno stato infiammatorio generalizzato responsabile dei sintomi caratteristici della malattia.

Sintomi della PFAPA

Febbre

La febbre periodica è l’elemento dominante della PFAPA. In alcuni casi può essere preceduta da stanchezza e dolori diffusi, ha un esordio brusco a rapida insorgenza e tende a raggiungere valori molto elevati (39,5-40,5°C).

La febbre persiste per 3-7 giorni per poi risolversi spontaneamente. Dal momento in cui scompare, il bambino recupera rapidamente un completo benessere.

Con le stesse modalità la febbre tende a ripresentarsi mediamente dopo 4-6 settimane, anche se ogni bambino tende ad avere la propria periodicità, quasi con un meccanismo “ad orologeria”, tanto da far prevedere ai genitori il giorno di insorgenza dei singoli episodi.

Faringite

Si tratta di un sintomo presente in circa il 90% dei casi di PFAPA.

Nei bambini con faringite, la volta del palato si presenta arrossata come le tonsille, che appaiono gonfie e ricoperte essudato biancastro (placche) soprattutto negli ultimi giorni di febbre.

Le placche tendono a scomparire spontaneamente con la risoluzione della febbre.

Adenopatia cervicale 

Questo sintomo interessa circa il 75% dei casi di PFAPA. 

Nei bambini che presentano adenopatia cervicale, i linfonodi latero-cervicali e angolo mandibolari appaiono ingrossati in entrambi i lati e sono leggermente dolenti, con un diametro solitamente inferiore ai 5 cm. 

Aftosi del cavo orale

È presente in circa il 50% dei casi di PFAPA. 

Consiste nella comparsa di piccole e dolorose ulcere circolari, di dimensioni inferiori ai 5 mm e con bordi arrossati, che si localizzano sulle mucose interne delle labbra e delle guance e sulle tonsille.

Le afte guariscono entro 2-7 giorni dalla fine della febbre. 

Altri sintomi della PFAPA 

Prima della comparsa della febbre possono essere presenti:

• malessere generale
• debolezza
• facile irritabilità

Alla febbre si possono associare:

• cefalea
• dolori articolari
• nausea
• vomito
• dolori addominali

Diagnosi della PFAPA

La diagnosi di PFAPA è clinica. La regolare periodicità degli episodi febbrili con i sintomi associati, il completo benessere tra un episodio e l’altro e un buon accrescimento in termini di statura e di peso sono gli elementi più importanti per diagnosticare la malattia.

Attualmente non esistono esami di laboratorio in grado di confermare la diagnosi. Tuttavia, è utile effettuare delle analisi per escludere altre patologie che possono essere simili alla PFAPA, come infezioni da streptococco e adenovirus e neutropenia ciclica. 

Terapia della PFAPA 

Purtroppo non esiste una terapia risolutiva, ma solo misure per il trattamento dei sintomi. Tuttavia, la PFAPA ha una evoluzione benigna e tende scomparire spontaneamente entro i 5-6 anni di età, senza causare complicazioni a lungo termine e senza influenzare la crescita e lo sviluppo psicomotorio.

Farmaci per la febbre

Per la febbre possono essere utili antipiretici ed antinfiammatori, anche se la risposta può essere parziale.

La somministrazione di una dose unica di cortisone ottiene la rapida scomparsa della febbre. Questa particolare caratteristica viene anche usata come criterio di conferma della diagnosi clinica. L’utilizzo della terapia con dose unica di cortisone, tuttavia, va valutato con attenzione perché, se da una parte riduce in maniera drastica la durata dei singoli episodi, dall’altra accorcia anche il periodo di benessere fra un episodio e l’altro. 

Tonsillectomia

La rimozione chirurgica delle tonsille viene presa in considerazione quando gli episodi febbrili persistono in età scolare e determinino importanti limitazioni delle normali attività quotidiane di formazione e di svago. Questo intervento è risolutivo per quasi tutti i pazienti.  

Antibiotici

Non essendo implicati agenti infettivi, gli antibiotici non sono utili nel trattamento della PFAPA.